Cardiomiopatias

Cardiomiopatias

Classificação
Miocardiopatia Dilatada
Miocardiopatia Restrictiva
Miocardiopatia Hipertrófica
Outras: periparto e não-compactação do ventrículo esquerdo

Embriologia e Histologia do miocárdio

Miocárdio - deriva da mesoderme
inicialmente aspecto esponjoso ou não compactado
pobre em miofibrilas e rico em fibras conjuntivas.
no 3o trimestre de gravidez - amadurecimento do miocárdio, do capital enzimático da fibra miocárdica e dos canais iónicos

Na 1ª fase da vida neonatal ocorre hiperplasia miocárdica e ultrapassada esta fase existe apenas capacidade para hipertrofia

Perda de capacidade de regeneração celular do miocárdio e capilares coronários; hipertrofia exagerada causa redução da reserva coronária.

Fisiologia e Fisiopatologia

Miocárdio
.propriedades de músculo esquelético e de  músculo liso,
sincício funcional inervado pelo sistema nervoso intrínseco do coração
responde a vários estímulos nervosos (SNA), químicos e mecânicos.

As miocardiopatias podem ser causadas por
alterações nas propriedades sistólicas,
alteracao das propriedades diastólicas
inadequação da massa miocárdica ao volume e á pressão.




Contractilidade e Relaxamento

São ambos processos activos do miocárdio determinados pelas proteínas contrácteis: miosina, actina, troponina e tropomiosina

Contractilidade - propriedade que o coração tem de desenvolver pressão e ejectar o sangue a forte pressão no sistema arterial.

Relaxamento - permite ao ventriculo baixar brutal e activamente a pressão abaixo da pressão aurícular permitindo o enchimento vent



Compliance


Relação entre pressão e volume na diástole

depende da rigidez da parede e a partir dum certo volume a pressão aumenta imenso para pequenas alterações de volume ventricular (curva exponencial).

é função da espessura da parede e da composição e qualidade das fibras conjuntivas, diminuindo nos processos de fibrose, infiltração e hipertrofia massiva.


Adaptação e desadaptação do coração

Na miocardiopatia a adaptação compensa a perda de qualidade pela quantidade.

Lei de Laplace: ventrículo normaliza a tensão parietal (wall stress, WS) adaptando-a á espessura da parede ventricular.
    Tensão parietal (WS): produto entre pressão desenvolvida pelo     ventrículo e seu diâmetro (D), dividido pela espessura da parede (E)    
            WS = (P x D)/E.
    Para desenvolver uma mesma P um ventrículo dilatado gera mais WS.

Adaptação miocárdica = normalização do wall stress através de hipertrofia.
Perda de qualidade contráctil da fibra cardíaca resulta em adaptação miocárdica por dilatação causando MCP dilatada hipocinética a paredes espessas
Etiopatogenia das Miocardiopatias



doenças constitucionais do miocárdio por alteração das proteinas: miosina, actina, troponina, tropomiosina ou dos elementos reguladores do citoesqueleto (ex. distrofina).


alterações de elementos essenciais do metabolismo miocárdico:
por anomalia enzimática dos canais iónicos
má oxigenação do miocardio (alterações da respiração celular ou mitocondrial, e do metabolismo de acidos gordos)

Classificação das miocardiopatias


Dilatada (Cardiomiopatia Periparto)
Hipertrófica
Restrictiva (Fibrose Endomiocárdica)
Outras: Ventrículo Esquerdo Não Compactado

Distinção ecocardiográfica entre hipertrófica e dilatada é arbitrária
hipertrófica pode transformar-se em dilatada e, ao contrário uma dilatada pode recuperar uma função contráctil global normal tornando-se hipertrófica e normocinética).



   
    Miocardiopatias secundárias
        são muito frequentes em África, associando-se a febre     reumática, infecção pelo HIV,  febre tifóide, cardiopatia     congénita não diagnósticada, anemia graves em geral,     arritmias, doenças tumorais (Linfomas, sobretudo de Burkitt),     hipertensao arterial  severa não controlada ou doença     isquémica...

    Todas estas condições devem ser excluídas antes de se colocar o diagnóstico de idiopática.
1. Miocardiopatia Dilatada
Quadro clínico dominado por sinais de insuficiência cardiaca, arritmias e acidentes tromboembólicos. Nas miocardiopatias dilatadas há sinais de congestão cardíaca (IC retrograda) e de colapso (IC anterógrada).

Epidemiologia

Idiopatica

Miocardiopatia periparto
Particularmente prevalente em Africa
Fisiopatologia – efeito da prolactina / papel da bromocriptina
Frequentemente encontrada em Mocambique
Podendo ocorrer antes e apos o parto
Mau prognostico

Exames Complementares


Rx Torax: Aumento indice cardiotoracico ou cardiomegalia.

ECG:
alterações da condução e excitabilidade (ondas P, condução auriculoventricular/intraventricular, extrassitoles e frequência cardiaca),
sinais de hipertrofia auricular e ventricular,
alterações da repolarização, isquemia subendocardica (infranivelamento do segmento ST) ou mesmo onda q de necrose.


Ecocardiografia


Aumento de dimensões das cavidades cardíacas (DTD & DTS)
Reduzida funcao contractil (Fencurtamento & Fejecção)
Reducao da espessura das paredes em grau variavel
Regurgitacao auriculoventricular por dialtacao dos aneis
Fluxo transvalvular indicando aumento pressões pulmonares
Fluxo transvalvular anterogrado indicando baixo débito cardiaco
Dilatacao auricular
Trombos intracavitarios ou imagens pre-trombose




Processo de Diagnóstico

Pesquisa de miocardiopatia dilatada secundária
Infeccao viral, cardite reumatica, citostaticos, anomalia válvular prévia, coractação da aorta, disturbios do ritmo
Ecg, eco, holter de ritmo, coronariografia)

Responder ás seguintes questões
Há alterações extra-cardíacas?;  insuficiência cardíaca apareceu bruscamente ou houve cardiomegalia prévia?;  existem manifestações que evocam sidrome infeccioso ou inflamatório?;  há antecedentes familiares?

3º Esta indicada biopsia miocardica?

Tratamento e Prognóstico

Manejo da miocardiopatia dilatada:
tratamento complicações (IC, arritmia, prevenção do tromboembolismo)
na insuficiência cardíaca refractária: transplantação cardíaca.
programas de assistência ventricular (coração artificial)
para transição para a transplante

Miocardiopatia dilatada tem mau prognóstico!
morte por insuficiência cardíaca crónica, ou morte súbita resultante de arritmias e trmboembolismo pulmonar

2. Fibrose Endomiocárdica

Miocardiopatia restrictiva de etiologia e patogénese  desconhecidas afectando sobretudo crianças e adolescentes de zonas tropicais pobres de África, Améica do Sul e Ásia. Caracteriza-se por fibrose do endocárdio das cavidades ventriculares sobretudo no apex e as regiões subvalvulares.
Epidemiologia

Forma mais prevalente de miocardiopatia restrictiva no mundo

Predomina em crianças e adolescentes (pico de incidência 11-15 anos) e afecta ambos sexos; mulheres apresentam novo pico entre 26 e 30 anos.

Variações na distribuição geografica nos países onde é endémica

Factores de risco: ambienciais (geográficos, pobreza, doenças infecciosas e deficiências nutricionais) ou genéticos.

    Elevada prevalência particularmente em Inharrime e outras regioes do país


História Natural

Evolui em três estadios sucessivos:
Necrose endocárdica, Trombose, Fibrose

Modo de progressão é variável.
insuficiência cardíaca räpidamente progressiva (morte em 2 anos);
insuficiência cardíaca progressiva com várias admissões hospitalares;
estado quiescente após um episódio febril, com ou sem falência cardíaca

Sobrevida média após início dos sintomas é de dois anos
formas isoladas ou com predomínio esquerdo morte precoce por hipertensão pulmonar e tromboembolismo sistémico


Fisiopatologia e Progressão

Reducao da cavidade ventricular e disfuncao diastolica, causando retração dos musculos papiplares/valvas, causando distorsão valvular e regurgitação atrioventricular

DC baixo resulta em clubbing dos dedos, atraso de crescimento e desenvolvimento, atrofia testicular, falência de desenvolvimento de carateres sexuais secundários

FEM direita: exoftalmia, pressão venosa jugular elevada, hepatomegalia e esplenomegalia congestivas por  hipertensão venosa sistémica crónica .
? cianose central e a ascite volumosa sem edema dos membros inferiores.

Diagnóstico


Quadro clínico depende do ventrículo afectado, da duração da doença e da presença de actividade.

FEM aguda
sugerida por febre, distensão abdominal, edema facial ou periorbitário, prurido, urticaria e achados neurológicos, associados com hipereosinofilia e miopericardite

FEM crónica
unhas em vidro de relógio, atraso de crescimento, atraso ou subdesenvolvimento dos caractéres sexuais secundários,  atrofia testicular, caquexia

Fase quiescente: quando não há nem melhoria nem agravamento do seu estado clínico durante varios anos

Electrocardiografia

Electrocardiograma com padrão variável
Fibrilhação auricular presente em muitos doentes
Baixa voltagem dos complexos
Alterações inespecíficas do segmento ST-T
Distúrbios de condução

FEM direita avançada: onda atrial alta e larga com um padrão “qr” característico nas derivações  V3R or V1.
FEM esquerda: sinais de hipertrofia atrial esquerda  e hipertensão pulmonar

Radiografia do Torax


Radiografia do torax na FEM direita:
auricular direita dilatada (muitas vezes aneurismática),
procedência no rebordo cardíaco esquerdo(dilatação infundíbulo VD)
hipoperfusão pulmonar.

Nos casos de FEM esquerda há
proeminência do tronco da artéria pulmonar,
exagero da trama vascular pulmonar
dilatação auricular esquerda.

Ecocardiografia


áreas de endocárdio denso e espessado na parede ventricular, válvulas auriculoventriculares e aparelho subvalvular,

padrão de restrição ao enchimento ventricular no doppler (onda E alta e de subida rapida)

regurgitacao valvular atrioventricular por distorsao aparelho subvalvular e dilatacao auricular severa

trombos auriculares e ventriculares multiplos

    Esta técnica não invasiva trouxe mais precisão ao diagnóstico, classificação e manejo (médico e cirurgico).

Laboratório



Perfil biológico inespecífico (sem infecção ou parasitismo)
Eosinofilia em ¼ dos doentes
Elevados títulos de ASTO em percentagens variáveis
Marcadores inflamatórios muitas vezes normais
Hipoproteinemia nos csos avacados
Fluido ascítico e outras efusoes são tipicamente exsudatos

leucócitos elevados sobretudo linfócitos
concentração de proteínas maior q esperado na insuficiência cardiaca direita

Diagnóstico Diferencial


Valvulopatia Reumática (IM reumatica)
Pericardite constrictiva
Tuberculose pericárdica (derrame pericardico)
Doença de Ebstein
Amiloidose miocárdica, hemocromatose, sarcoidose
Infiltração neoplásica por linfomas
FEM direita


Em fases avançadas:
atrofia muscular esquelética, exoftalmia, icterícia, cianose periférica, unhas em vidro de relógio, palpitações e ascite, geralmente sem edema dos membros inferiores.

Exame fisico:
via de saída do VD dilatada e hipercinética produz uma onda na área paraesternal esquerda superior.

Tons cardíacos podem estar diminuídos e podem não existir sopros audíveis, mas há geralmente um terceiro tom.


FEM Direita


Diagnóstico feito pela presença de espessamento do endocárdio e/ou obliteração da região trabecular do ventrículo direito.

Nos casos avançados há retração da porção obliterada, aprisionamento do aparelho subvalvar tricuspide e dilatação importante do anel, causando regurgitação tricuspide livre (sem turbulência) associada a sinais de contraste espontâneo e/ou trombo intraauricular

Derrame pericardio de quantidade variável nas diversas fases
FEM esquerda


Doentes podem estar num melhor estado geral e terem uma história de doença mais curta, ou apresentarem-se extremamente caqueticos

Habitualmente sopro sistólico que é típicamente suave, curto e restrito á protosístole, associado a terceiro tom esquerdo e um segundo tom reforçado na área pulmonar.

Doentes que sobrevivem ás complicações agudas podem sofrer de insuficiência crónica chegando também em estado de caquexia.


FEM Esquerda

Envolvimento difuso do ventrículo, com espessamento endocárdico em “ patches” ou difuso afectando sobretudo o apex e a região posterior á cuspide posterior da mitral

Folheto posterior da mitral muitas vezes fundido á parede ventricular causando regurgitação mitral excêntrica importante.

Padrão de restrição, com onda E alta, e dilatação auricular esquerda.

Trombos no ventrículo esquerdo e, dada a presença de hipertensão pulmonar retrógrada pode haver dilatação das cavidades direitas
Tratamento


Não existe tratamento específico nem efectivo (resultados fracos)
Tratamento sintomático: controle dos sinais de doença aguda ou activa, da insuficiência cardíaca, das arritmias e da prevenção do tromboembolismo.

Diureticos, inibidores do enzima de conversão, inibidores aldosterona, inibidores angiotensina, digitálicos, beta-bloqueadores, anticoagulantes e corticoides (em cursos curtos na hipereosinofilia severa  ou sinais de actividade)

Internamentos frequentes para controle de episódios de decompensação cardíaca e realização de procedimentos invasivos para alívio de efusões (paracenteses, toracocenteses e pericardiocenteses) e controle de arritmias.

Tratamento cirúrgico


Cirurgia está indicada em doentes sintomáticos em classe funcional NYHA II e IV. Tecnica: endocardectomia para retirada do endocárdio fibroso, plastia valvular auriculoventricular, trombectomia e reducao auricular.

 Principais complicações: sindroma de baixo débito cardiaco e bloqueio auriculoventricular completo. Nos casos de susbtituição válvular juntam-se as complicações relacionadas com proteses  metálicas ou biológicas.

A mortalidade cirúrgica permanece elevada ao longo do primeiro ano após cirurgia, mas resultados clinicos sao satisfatorios a curto e medio prazo


Prognóstico



Vida média na FEM severa era de 2 anos, mas com a introdução de novos fármacos para o controle da insuficiência cardíaca, das arritmias e do tromboembolismo tem aumentado gradualmente.

Doentes com lesões mínimas e em fase quiescente podem permanecer vários anos sem progressão ad doença e sem desenvolver quaisquer complicações.

Morte resulta de complicações de insuficiência cardíaca progressiva tais como enteropatia com perda de proteínas, cirrose cardíaca, insuficiência hepática, tromboembolismo pulmonar ou arritmias.
3. Miocardiopatia Hipertrófica
Miocardiopatia transmitida genéticamente
Grande variabilidade de fenótipo
Definida por hipertrofia ventricular esquerda inexplicável
Caracterizada pela existência de desarranjo de fibras miocárdicas.
Epidemiologia, história natural, curso clínico e prognóstico  variáveis.

Etiologia e Genética

Predisposição genética (autossómica dominante)

Cardiomiopatia hipertófica familiar.
Mutações num dos quatro genes que codificam proteínas do sarcómero em cerca de 75-80% dos casos.
Mutações na troponina-T cardíaca são responsáveis por 10 a 20% da

Genes permitm diagnóstico em fases pré-clínicas, mas colocam-se problemas de sua utilização para decisão terapêutica.

Alterações adicionais valvulares e variavel expressão da hipertrofia ventricular esquerda aponta para um papel de genes modificadores


História Natural e Morte Súbita


Difícil predizer o prognóstico dum doente determinado. Morte súbita mais frequente em crianças e adultos jovens (12 a 35 anos), podendo ocorrer em asintomáticos.

Mecanismos de morte súbita são complexos, com factores de risco  seguintes:
paragem cardíaca anterior, taquicardia ventricular sustentada, hipertrofia ventricular massiva, genótipo maligno ou história familiar de múltiplas mortes prematuras, episódios repetidos de taq ventricular não sustentada e início de sintomas na infância.

Estadio final sugere miocardiopatia dilatada (10-15%):
sintomas congestivos progressivos, limitação da capacidade de exercício, arritmias supraventriculares e remodelagem da cavidade ventricular esquerda (dilatação+disfunção sistólica com redução do gradiente transventricular).
Epidemiologia



Estudos de prevalência usam métodologias diferentes para despiste e diagnóstico. Prevalência de 1/500 adultos (desconhecida nas crianças devido a vaiação ao início da expressão da doença.

A ocorrência de morte súbita numa família com MCH exige avaliação ecocardiográfica e genética clínica dos restantes membros da família.

Jovens destas famílias devem ser rastreados antes da participação em desporto de competição, compreendendo porém que a expresão fenotípica pode não serr completa antes da idade adulta.




Obstrução Ventricular
    Obstrução dinâmica do ventrículo esquerdopelo movimento sistólico anterior da válvula mitral redundante e seu contacto mesosistólico com o septo interventricular. Aumenta a pressão intraventricular sistólica que pode aumentar da demanda de oxigénio.

Disfunção diastólica
    Causa fadiga, dispneia de esforço e angina de peito. A fase de enchimento rápido está prolongada e associada a diminuiçao da velocidade e volume do enchimento rápido., havendo  aumento compensatório da sistole auricular.

Isquemia miocárdica
     Angina e alterações electrocardiográficas consistentes com isquemia e enfarte devidas a
fluxo coronário comprometido para o miocárdio ventricular devido a anomalias das coronárias intramurais;
demanda excessiva de oxigénio excedndo a capacidade das coronárias;
relaxamento diastólico prolongado resultando em tensão parietal alta
Alterações da válvula mitral
Folhetos redundantes!

2/3 dos doentes alterações de tamanho e forma da válvula mitral

Aumento da área valvular devido a alongamento das císpides.

Associadas alterações malformativas congénitas do aparelho valvular devido a interrupção do desenvolvimento embriónico, com inserção anormal do músculo papilar na cúspide anterior (sem interposição de cordas tendinosas).

Alterações morfológicas e histológicas


origem genética, aparecimento esporádico, ausência de sintomas, disfunção diastólica, obstrução ou não da regiao subaórtica, hipertrofia ventricula simétrica ou assimétrica, desorganição das fibras mioárdicas, isquemia.


desarranjo dos miócitos, fibrose de substituição e presença de artérias coronárias intramurais anormais. Muitas vezes a expressão morfológica da MCH não está completa até a idade adulta.

Fisiopatologia

Sintomas são diversos e incluem congestão pulmonar, fadiga, dor precordial, palpitações e perda do nível de consciência (incluindo tonturas e sincope).

Sinais clínicos nem sempre têm correlação directa com um dadofisiopatológico determinado num dado paciente.

Curso clínico e prognóstico dos doentes dependem de:
(1) obstrução do tracto de saída do ventrículo esquerdo;
(2) disfunção diastólica;
(3) isquemia miocárdica; e
(4) arritmias várias.

Alterações electrocardiográficas



O electrocardiograma anormal em 90% dos doentes revelando uma grande variedade  de alteraç~oes comuns:

hipertrofia ventricular esquerda,
alterações ST-T e inversão da onda T,
dilatação da aurícula esquerda,
ondas Q anormais,
redução/ausência de ondas R nas precordiais direitas




Alívio dos sintomas

    Beta-bloqueadores ou bloquedor dos canais de calcio (verapamil) quando sintomas ligeiros ou moderados (uso  judicioso de diuréticos em doentes com sintomas severos).

    Tratamento da insuficiência cardíaca: associação de beta bloqueador (diltiazem) ou combinação de beta-bloqueador com verapamil.

    Nos casos  refractários sem obstrucao: tratamento habitual da insuficiência cardíaca (diuréticos, inbidores do ECA e digitálicos

    Indicação para transplante cardíaco quando não melhorem. Na insuficiência cardíaca com obstrução indica-se marcapasso dupla camara e cirurgia.





Prevenção da Endocardite Infecciosa
    Endocardite infeciosa é uma complicação da MCH; vegetações geralmente localizadas no folheto anterior da válvula mitral.


Fibrilhação Auricular
    arritmia importante na MCH em cerca de 25% dos doentes.
    Associada a risco aumentado de tromboembolismo sistémico, insuficiência cardíaca e morte.


    Na FA crónica os beta-bloqueaddores podem ser usados para controle da frequencia cardíaca mas por vezes pode ser necessário ablação do nódulo auriculoventricular e implantaçao de marcapasso. Na fibrilhação auricular recorrente é mais indicada a amiodarona.

Tratamento Cirúrgico ou por Cateterismo Intervencional

A cirurgia corrige a obstrução intraventrícular e muitas vezes simultâneamente anula as alterações dinâmicas da válvula mitral, sem necessidade de manipulação da mesma.

Altervativa á cirurgia é a septotomia com uso de injecção intracoronária selectiva para induzir enfarte septal. Pode ser usada ainda a implantação de marcapasso DDD e por vezes é necessária implantação de marcapasso.

Tratamento


Pacientes asintomáticos

    Em doentes asintomicos podem ser usados
   
        beta-bloqueadores ou
        bloqueadores dos canais de calcio (verapamil) 

Num esforço para prevenir ou reduzir o processo de doença, sem dados que confirmem influência no prognóstico. Em pacientes de alto risco podem ser usados cardioversores-desfibrilhadores implantáveis.